Les cancers du poumon ne sont pas tous les mêmes, et le diagnostic peut différer d’une personne à l’autre. Une des étapes importantes dans l’évaluation du cancer du poumon est le dépistage des biomarqueurs. Le dépistage des biomarqueurs, également appelé « test génétique », « test moléculaire » ou « dépistage des mutations », est une partie importante de l’obtention d’un diagnostic complet. Les tests recherchent des modifications à l’ADN de la tumeur. Ils recherchent aussi les anomalies dans son ADN et dans les taux de certaines protéines précises dans la tumeur.

En apprendre plus au sujet des biomarqueurs du cancer peut vous aider à mieux comprendre le type de cancer que vous présentez et les traitements qui pourraient être efficaces contre ce dernier. Si vous êtes atteint d’un cancer du poumon (CPNPC ou CPPC), il est important d’aborder la possibilité de vous soumettre à un dépistage exhaustif des biomarqueurs. Il permet de déceler de nombreux changements dans les gènes et les protéines qui sont associés au cancer du poumon pour donner aux médecins plus d’information sur votre situation.

Mais qu’est-ce qu’un biomarqueur?

Certains biomarqueurs (mutations ou protéines présentes sur les cellules) peuvent être les moteurs de la croissance et de la propagation du cancer. Les médecins procèdent souvent à une biopsie, c’est-à-dire à une intervention durant laquelle un échantillon de tissu est prélevé, afin de demander un dépistage des biomarqueurs. Il est aussi possible d’effectuer un dépistage des biomarqueurs sur les tissus prélevés lors d’une chirurgie. D’autres fois, les médecins utilisent une analyse sanguine appelée « biopsie liquide ». Votre médecin décidera quel test est la meilleure option dans votre cas.

Voici quelques-uns des biomarqueurs qui sont fréquemment relevés lors d’un dépistage dans les cas de cancer du poumon :

  • Récepteur du facteur de croissance épidermique (EGFR, pour epidermal growth factor receptor)
  • Réarrangement du gène ALK (pour anaplastic lymphoma kinase)
  • Réarrangement du gène ROS1
  • Mutation V600E du gène BRAF
  • Fusion du récepteur tropomyosine kinase neurotrophique (NTRK, pour neurotrophic tyrosine receptor kinase)
  • Amplification du gène MET et mutations de MET causant l’omission de l’exon 14
  • Ligand de mort cellulaire programmée de type 1 (PD-L1, pour programmed death-ligand 1)
  • Mutations du gène KRAS (Kirsten rat sarcoma)

Pourquoi devrais-je subir ces examens?

Le dépistage des biomarqueurs peut vous aider, vous et votre médecin, à décider quel est le meilleur traitement pour arrêter la croissance et l’évolution du cancer. Si un biomarqueur est décelé, vous et votre médecin pourrez discuter de traitements ciblés, qui sont conçus pour stopper la multiplication et la propagation des cellules de certains cancers.

Le dépistage des biomarqueurs peut prendre jusqu’à trois semaines. Après avoir obtenu tous vos résultats, votre médecin disposera de l’information nécessaire pour s’assurer que vous commencez le bon traitement. 

Les trois étapes suivantes font partie intégrante de l’élaboration d’un plan de traitement :

1re étape : DISCUSSION
Demandez à votre médecin un diagnostic plus complet grâce au dépistage des biomarqueurs avant de choisir le traitement qui conviendra au cancer du poumon dont vous souffrez.

2e étape : CONNAISSANCES
Votre médecin enverra un échantillon de tissu ou de sang à un laboratoire afin d’effectuer un dépistage des biomarqueurs du cancer du poumon présents chez vous. Les résultats peuvent mettre du temps à arriver, mais ils aideront votre médecin à mieux comprendre votre type particulier de cancer.

3e étape : TRAITEMENT
Les résultats du dépistage des biomarqueurs peuvent fournir des renseignements précis sur le type de cancer du poumon que vous présentez. Ils aideront votre équipe soignante à choisir avec vous les options de traitement qui pourraient fonctionner chez vous.

Emily
« J’ai subi deux biopsies au début de mon parcours afin que nous puissions avoir suffisamment d’échantillons de tissu pour procéder aux tests génétiques. »
Lisez l’histoire d’Emily

Biomarqueurs présents chez les personnes qui vivent avec un cancer du poumon

Voici quelques-uns des biomarqueurs les plus importants qui font l’objet d’un dépistage lorsque les médecins tentent de déterminer comment traiter un cancer du poumon :

PD-L1 :
Le ligand de mort cellulaire programmée de type 1 (PD-L1, pour programmed death-ligand 1) est une protéine qui maîtrise la réponse immunitaire du corps en agissant comme un « frein ». Le PD-L1 se trouve sur certaines cellules normales et en grand nombre sur certaines cellules cancéreuses. Certaines cellules cancéreuses exploitent un processus de point de contrôle immunitaire qui implique deux molécules de la surface cellulaire, le PD-L1 et le PD-1. Elles produisent des quantités de PD-L1, qui se lie au PD-1 à la surface des lymphocytes T, un type spécifique de cellule immunitaire. Lorsque les cellules cancéreuses interagissent ainsi avec les lymphocytes T, elles trompent le système immunitaire, qui identifie alors les cellules cancéreuses comme étant normales. Toutes les personnes qui viennent de recevoir un diagnostic de cancer du poumon devraient se soumettre à un dépistage du PD-L1.

EGFR :
EGFR signifie récepteur du facteur de croissance épidermique. Il s’agit de molécules que l’on trouve à la surface de certaines cellules du corps, qui transmettent des signaux qui leur disent de croître. Certaines cellules du cancer du poumon contiennent des molécules d’EGFR qui présentent des défauts qui les rendent hyperactives. Les molécules défectueuses d’EGFR envoient constamment aux cellules cancéreuses un signal qui leur indique de croître et de se diviser, ce qui fait grossir la tumeur.
Au Canada, environ 14 % des adénocarcinomes, un sous-type du cancer du poumon non à petites cellules, présentent des défauts de l’EGFR.

KRAS :
Le gène KRAS (Kirsten rat sarcoma) envoie des signaux qui participent à la régulation de la croissance cellulaire. Des mutations de KRAS sont présentes chez 15 % des patients atteints de cancer du poumon non à petites cellules qui n’ont jamais fumé et chez 25 % des patients qui ont fumé.

BRAF :
Le gène BRAF est responsable de la production d’une protéine précise appelée « B-Raf ». Cette dernière envoie des signaux chimiques au noyau cellulaire depuis l’extérieur de la cellule. S’il est muté, le gène BRAF peut rendre certaines cellules normales cancéreuses. Environ de 1 % à 3 % des cancers du poumon non à petites cellules présentent une mutation du gène BRAF connue sous le nom de « V600E ».

ALK :
ALK signifie anaplastic lymphoma kinase. Certaines cellules cancéreuses contiennent des gènes ALK qui sont mélangés ou fusionnés avec un autre gène, phénomène connu sous le nom de fusion d’ALK. Le gène ALK réorganisé produit une molécule modifiée d’ALK qui favorise la croissance et la propagation des cellules cancéreuses. Les fusions d’ALK se produisent dans environ 3 à 5 % des cancers du poumon non à petites cellules. Elles sont plus courantes chez les personnes jeunes atteintes d’adénocarcinome qui n’ont jamais fumé ou qui ont déjà été des fumeurs occasionnels. Les inhibiteurs de l’ALK bloquent ces molécules d’ALK défectueuses.

MET :
MET signifie transition mésenchymo-épithéliale. Le gène MET participe à la création des protéines. Lorsque des copies supplémentaires de ce gène sont présentes dans l’organisme, une plus grande quantité de signaux de croissance sont envoyés à la tumeur. C’est toutefois un phénomène relativement peu courant dans les cas de cancer du poumon. Une erreur précise dans la séquence du gène MET causant l’omission de l’exon 14 permet à la protéine MET de séjourner plus longtemps dans l’organisme et d’envoyer des signaux de croissance qui favorisent le développement de cancer.

Mutations de ROS1 :
Le gène ROS1 entraîne la création d’une protéine qui est responsable d’envoyer des signaux de croissance dans les cellules. Le cancer du poumon non à petites cellules qui est porteur d’une mutation de ce gène est dit « ROS1-positif » (ROS1+). Certaines cellules cancéreuses contiennent des gènes ROS1 qui sont mélangés ou fusionnés avec un autre gène, phénomène connu sous le nom de fusion de ROS1. Cette mutation est présente dans seulement 1 % des cancers du poumon non à petites cellules; comme les mutations d’ALK, elle est plus courante chez les personnes jeunes, les non-fumeurs et les fumeurs occasionnels.

Lorsque vous et votre médecin en saurez le plus possible au sujet du type de cancer du poumon que vous présentez, vous pourrez discuter des meilleures options de traitement qui s’offrent à vous. Abordez avec votre médecin la question du dépistage des biomarqueurs du cancer du poumon.