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Quelles mutations recherche-t-on?

EGFR

Il existe des tests de détection des mutations de l'EGFR, y compris la mutation de résistance T790M de l'EGFR, réalisés à l'aide de tissu tumoral et d'ADNtc plasmatique. Pour en savoir plus sur les méthodes de recherche de mutations et sur l'utilisation des échantillons de tissus et de plasma, veuillez consulter la section « Comment la recherche de mutations est-elle effectuée? ».

La recherche des mutations de l'EGFR peut être réalisée à différents moments, comme lors du diagnostic ou en cas de progression du CPNPC durant le traitement. Pour obtenir de plus amples renseignements sur le moment où effectuer la recherche de mutations de l'EGFR, veuillez consulter la section « À quel moment la recherche de mutations est-elle effectuée? ».

La recherche de mutations de l'EGFR peut aider l'équipe soignante à déterminer si une approche thérapeutique ciblée est appropriée.

MET et HER2

Deux autres mutations génétiques qui sont recherchées sont les mutations de MET et de HER2. Chacune de ces mutations étant décelée dans 2 à 4 % des cas de CPNPC, elles surviennent moins souvent que les mutations de l'EGFR.

ALK

Les mutations du gène ALK sont présentes dans une proportion allant jusqu'à 7 % de l'ensemble des cas de CPNPC; elles sont associées à des adénocarcinomes et à des antécédents exempts de tabagisme. Contrairement aux patients qui sont porteurs de mutations de l'EGFR, ceux touchés par une mutation d'ALK sont généralement des hommes et sont significativement plus jeunes.

KRAS

Des études ont révélé que 26 % des tumeurs qui touchent les fumeurs ou les anciens fumeurs présentent une mutation de KRAS. De façon générale, les mutations de KRAS, de l'EGFR et d'ALK sont mutuellement exclusives.

ROS1

Environ 2 % des CPNPC présentent des mutations de ROS1, qui ne chevauchent pas d'autres mutations associées au CPNPC (p. ex., mutations de l'EGFR, de KRAS et d'ALK).

PD-L1

Des études ont révélé que le PD-L1 est exprimé dans 13 à 70 % des cas de cancer du poumon, selon le moyen utilisé pour mesurer son expression et la manière dont cette dernière est définie. Cependant, même si le mécanisme à l'origine de l'expression du PD-L1 n'est pas entièrement élucidé, des données probantes indiquent qu'une forte expression de ce gène dans un CPNPC ayant été retiré par chirurgie signe un pronostique défavorable.