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Comment la recherche de mutations est-elle effectuée?

Les principaux types de recherche de mutations sont l'immunohistochimie et l'analyse moléculaire. Le type de recherche diffère selon la mutation en cause. L'analyse moléculaire se fait à partir d'échantillons de tissus ou de plasma (c.-à-d. de sang) prélevé au moment d'une biopsie.

Tant pour l'immunohistochimie que pour l'analyse moléculaire, il est important de recueillir une quantité suffisante de tissus au moment de la biopsie. La TDM ou l'échographie peuvent « guider » la biopsie pour le cancer du poumon afin que les échantillons soient prélevés au bon endroit.

Immunohistochimie

L'immunohistochimie est une épreuve de laboratoire qui consiste à utiliser des anticorps pour vérifier si un échantillon de tissus contient certains marqueurs (ou antigènes). Les anticorps sont généralement liés à une enzyme ou à un colorant fluorescent. Lorsque les anticorps se fixent sur l'antigène dans l'échantillon de tissus, l'enzyme ou la substance colorante est activée. L'antigène devient alors visible au microscope.

Les épreuves d'immunohistochimie aident à définir le type et le sous-type de cancer du poumon. Par exemple, la coloration immunohistochimique permet de détecter des mutations dans le gène ALK (anaplastic lymphoma kinase) qui commande la croissance des cellules.

Analyse moléculaire

L'analyse moléculaire de tissus sert à évaluer si les gènes des cellules pulmonaires cancéreuses ont subi des changements (mutations). Le choix du traitement dépend des mutations décelées, car certains médicaments sont conçus pour cibler les cellules cancéreuses portant ces mutations.

Par exemple, l'EGFR (récepteur du facteur de croissance épidermique) est une protéine présente sur la surface des cellules. Cette protéine favorise la croissance des cellules. Pour certains types de cancer du poumon, les quantités d'EGFR peuvent être plus élevées que la normale et le cancer risque de se propager si le gène de l'EGFR est muté.

Biopsie de tissus

Une biopsie consiste à enlever un échantillon de tissus ou de tumeur et à l'examiner au microscope pour vérifier s'il contient des cellules cancéreuses.

Les biopsies de tissus aident à diagnostiquer le type de cancer. On effectue aussi une biopsie lorsque le cancer progresse, afin de déterminer si des mutations supplémentaires ou nouvelles se sont produites.

On peut aussi effectuer une biopsie sur un échantillon de plasma (c.-à-d. de sang) plutôt que de tissus. Pour obtenir de plus amples renseignements sur la biopsie de plasma, consultez la section « Biopsie de plasma ».

Les échantillons de tissus pour une biopsie peuvent venir de presque n'importe quelle partie du corps. Ces tissus peuvent être obtenus par ponction à l'aiguille, par grattage ou par brossage, au cours d'une intervention chirurgicale ou d'une endoscopie (insertion dans le corps d'un tube souple ou rigide, muni d'une lumière et d'une lentille à son extrémité, pour aider le médecin à localiser le cancer). Le type de biopsie est choisi en fonction de la partie touchée dans le corps et du type de cancer suspecté.

Biopsie de plasma (ADNtc)

La biopsie de plasma (aussi appelée « biopsie liquide ») peut être utilisée au moment du diagnostic et d'une évolution (propagation) du cancer.

Comme la biopsie de tissus, la biopsie de plasma est un moyen de savoir quelles mutations spécifiques sont survenues dans les cellules cancéreuses; elle est toutefois moins effractive et demande moins de temps. Ce type de biopsie est possible parce que l'ADN (matériel génétique) des cellules tumorales peut être isolé à partir d'un échantillon de plasma. L'ADN tumoral libre circulant peut être désigné par les abréviations ADNtc ou ADNlc.

Par exemple, la biopsie de plasma constitue une autre option permettant de vérifier si un patient présente la mutation T790M de l'EGFR. Elle est maintenant offerte au Canada et peut être envisagée comme option pour la recherche de cette mutation. La biopsie de plasma (ADNtc) a une sensibilité d'environ 60 % pour la détection de la mutation T790M de l'EGFR. Cela signifie que la biopsie de plasma donne les mêmes résultats qu'une biopsie de tissus dans 60 % des cas (la « sensibilité » est parfois aussi appelée « pourcentage de concordance positive »). Toutefois, si la biopsie de plasma donne un résultat négatif, il est important de confirmer ce résultat par une biopsie de suivi sur des tissus, qui est plus sensible.